記者楊艾庭／綜合報導
大部分民眾都知曉，高齡孕婦產出唐氏兒的風險較高，但其實小於35歲的孕婦，仍可能生出「唐寶寶」。安南醫院婦科主任蔡岳峰表示，唐氏症是一種染色體異常的遺傳性疾病，源自1866年英國醫師約翰．朗頓．唐（J. Langdon H. Down），首次觀察到一群智能障礙與特殊臉部特徵的兒童；當時，由於長相扁平等特徵，一度被稱為「蒙古症」。
隨著人類基因研究的發展，1959年法國醫師傑羅姆．勒瓊（Jérôme Lejeune）報告，唐氏症此種綜合症是由三倍染色體造成，由於卵子或精子分裂過程中的染色體錯誤分配，使胚胎第21對染色體多了一條，進而形成三倍體。蔡岳峰主任提及，唐氏症是造成智能障礙的最常見原因，其中35歲媽媽生下唐寶寶的機率約1/250，且風險會隨母親年齡增加而上升，與父母是否存在基因缺陷無關。
無論是否年滿35歲，憑藉第一孕期、第二孕期的唐氏症篩檢，可篩檢出高風險孕婦。蔡岳峰主任說明，此種檢測偽陽性機率約5%，偵測率（準確度）則落在70至90%。他補充，因篩檢存在偽陰性或偽陽性的可能，故平均每20位接受篩檢的孕婦，就有一位需進一步羊膜穿刺檢查，且仍存在一定偽陰性風險。
蔡岳峰主任表示，羊膜穿刺為診斷唐氏症最準確的方式，作法由超音波導引抽取羊水，取羊水中胎兒細胞培養，最後分析染色體。然而，畢竟是侵入性檢查，存在著羊水感染、破水、1/400流產率等風險，因此通常執行於高齡或高風險孕婦。
此時，非侵入性產前染色體篩檢（NIPT）提供了一個低風險、高準確性的新篩檢選擇。1997年，香港醫學博士盧煜明在母體血液中，發現來自於胎盤的微量DNA碎片，提供了從母血檢測唐氏症的可能性，進而開啟了產前診斷的新時代。蔡岳峰主任提到，NIPT自2011年開始用來篩檢唐氏症，偽陰性低於萬分之一、偽陽性約千分之一，皆遠低於傳統產前篩檢方式，不只大幅減少需羊膜穿刺的機率，也降低因未偵測而生下唐寶寶的風險。
「不過，NIPT雖然準確率極高，但仍存在許多限制。」蔡岳峰主任舉例，NIPT於雙胞胎或肥胖孕婦篩檢準確率較低，若DNA量不足，亦可能造成無法檢測，且價格也較傳統篩檢方式昂貴。他強調，NIPT僅能做為篩檢工具，不能取代羊膜穿刺等診斷性檢查。
總括而言，唐氏症自然發生率約為1/800，並且更常發生於高齡產婦；隨著對疾病的瞭解，開始以母親年齡、生化指標、鼻骨、頸部透明帶等篩檢出高風險產婦。此外，游離DNA碎片的發現與NIPT，不但進一步提升了篩檢準確性，還大幅減少羊膜穿刺檢查機率，以及產下唐氏症寶寶的風險，但蔡岳峰主任建議，孕婦須接受何種唐氏症篩檢，仍應與醫師充分討論後決定。
