隨時都要擔心肚子痛到像生產痛，甚至喉嚨腫痛無法呼吸，當心可能罹患罕病「遺傳性血管性水腫」（HAE）！一名35歲壯男突然休克昏倒，送醫診治意外發現自己為HAE患者，天天擔心發病像不定時炸彈。過敏免疫風濕科醫師提醒，此病經常與過敏、蕁麻疹混淆，但若未及時治療恐致命，可透過3大症狀特點來分辨。
台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會理事長、馬偕兒童醫院過敏免疫風濕科資深主治醫師徐世達表示，HAE屬於自體免疫不全的罕見疾病，全球盛行率在3萬至8萬分之一，台灣約每40萬人會出現1人罹患此罕病。
遺傳罕病無預警反覆腫脹
徐世達指出，HAE主要為家族遺傳、基因突變所導致的疾病，若父母其中1人有HAE，其子女50%也有機會罹患此疾病；而有25%病例為自發性基因突變。患者全身會無預警反覆腫脹2～5天又消退，因此又稱作「河豚病」。
徐世達說明，在免疫不全的狀況下，細胞中的水分會「煞不住車」不斷蔓延到身體組織中，造成的腫脹部位可遍及全身，常見如眼睛、嘴巴、喉嚨（氣管）、腹部（消化道）、手部及腳等，例如腹水不斷累積，就會導致肚子痛。
喉嚨急性腫脹，恐窒息致死
徐世達解釋，「當腫脹位置發生在喉頭部位情況最危急，恐第1次發作就造成呼吸道堵塞，最短10幾分鐘就會引發大腦缺氧窒息死亡。」此外，逾9成以上患者會出現腹痛症狀，腫痛程度宛如不定時生產痛般，讓患者生不如死。
徐世達提到，HAE的急性誘發因子相當非常複雜，60%無預警腫脹、40%則是受到刺激才腫脹，且每位患者都不盡相同，舉凡壓力、環境、荷爾蒙、外傷、飲食、藥物、手術、感冒⋯甚至是稍微咬到一下舌頭，都能引發整個頭部及喉嚨嚴重腫痛，導致呼吸困難，不但無明確誘發因子，腫脹危機更是一觸即發。
「HAE在各年齡都可能發病，但小時候發病時症狀較輕，常被誤認為是普通肚子痛，或因金魚眼、香腸嘴等腫脹症狀，常與過敏、蕁麻疹混淆。」徐世達指出，有65%以上患者曾被誤診為其他疾病及錯誤用藥，患者平均需8～16年才能確診該罕病，而台灣患者平均則是13.9年。
徐世達強調，不是所有的腫脹，都是過敏反應。究竟HAE患者在急性發病期，到底該如何與蕁麻疹分辨？他指出，HAE的3大症狀特點為「慢慢腫慢慢退、單側不對稱、不會癢。」兩者症狀特徵比較如下表：
長效預防針劑納健保
徐世達表示，在HAE的傳統治療上，以往採口服雄性素為主，但藥物副作用大，會造成女性性徵不明顯、致癌風險、肝功能異常、無法懷孕或哺乳使用等，所幸目前台灣HAE第一線用藥，包括1款急救針劑及2款（短效型、長效型）預防性用藥，皆已通過健保給付。
其中，今年3月通過的「長效預防性針劑」作為治療新選擇，可針對嚴重型患者有條件給付，只要每月施打1針，就能減少將近9成的發作次數，幫助患者穩定控制病情，同時免除傳統治療的副作用，避免隨時發作致命的恐懼感。
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