孩子身上長了一個外觀呈扁平淺咖啡色的斑塊，是胎記還是「咖啡牛奶斑」（café-au-lait macules）？小兒科醫師提醒，咖啡牛奶斑是一種良性的皮膚斑塊，是相當常見的嬰幼兒皮膚病灶，常被誤認為是胎記，這些斑塊不會帶給病人任何的不適，也不具致癌性，通常與具有家族遺傳性的多發性神經纖維瘤有關。
樂樂是一位國小4年級的學生，在學校體檢的時候，醫生發現身上他有2個超過1公分大的咖啡牛奶斑，於是在身體檢查項目填上「異常，須回診」。家長帶至北市聯醫中興院區兒科看診，確定為咖啡牛奶斑，是多發性神經纖維瘤的表現，需要定時到醫院檢查，但目前還沒有造成神經學的症狀。
神經纖維瘤易是遺傳性疾病
北市聯醫中興院區小兒科主任簡穎瑄表示，多發性神經纖維瘤是一種自體顯性遺傳的疾病，好發於新生兒，在台灣的發生率約為每3,000人會有1人，並不算是罕見疾病。除了皮膚上常長出淡咖啡色斑塊的表現以外，沿著神經叢在腦部、身上、四肢都可能會有神經纖維瘤。
多發性神經纖維瘤主要分成2型：
- 第1型：又稱為週邊神經型，最常見此類型，發生病變的地方通常是除了腦與脊髓神經以外，全身週邊神經分布之區域；臨床表現上有約9成患者，以多發性的表皮腫瘤與色素沉著斑塊為最大特徵。
- 第2型：又稱為中樞神經型，以腦與脊髓的神經腫瘤為主，尤其是雙側聽神經的神經腫瘤，皮膚的症狀比較輕微；雖然比較少見，但如果腫瘤壓迫到聽神經，可能造成不可逆的聽力受損風險。
恐致骨頭病變、發育遲緩
簡穎瑄提醒，如果發現孩子身上有不明斑塊，懷疑是咖啡牛奶斑，就要注意可能是第1型多發性神經纖維瘤症。建議到小兒神經科醫師門診接受檢查及治療，以下為臨床診斷依據：
- 皮膚有6個或以上的牛奶斑。
- 孩童期大於0.5公分，成人期大於1.5公分。
- 表皮或皮下，有2個或以上豆粒般的神經纖維瘤，或1個叢狀神經纖維瘤。
- 腋下或鼠蹊部，有雀斑狀的小色素斑。
- 視神經有神經膠質細胞瘤。
- 眼睛上有2個或以上的虹膜色素缺陷瘤。
- 特定的骨骼病變，如蝶骨缺陷和骨皮質薄化與脊椎側彎。
- 一等親是符合以上診斷準則的第1型多發性神經纖維瘤症患者。
簡穎瑄補充，雖然神經纖維瘤本身多為良性，但是可能會造成發展遲緩、骨頭病變，以及外觀上的異常等等。此外，除了開刀治療以外，針對第1型的特定基因病變的治療藥物，目前已經在準備台灣的健保藥物申請，期望未來提供患者更多治療選擇。
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