38歲的洪小姐是一位年輕母親，3年前因反覆胃痛、腸阻塞便祕而就診，確診大腸癌第3期，手術切除腫瘤後接續化療，僅半年就復發，惡化至第4期，接受18次化療後卻發現癌細胞轉移至卵巢，經檢測屬於BRAF基因突變患者，自費使用其標靶藥物搭配化療10次後，電腦斷層檢查已看不見癌細胞，但腹腔鏡檢查仍有少量癌細胞，目前持續控制以治癒為目標。
根據衛福部2023年國人10大癌症死因統計結果顯示，大腸直腸癌排名癌症發生原因、死亡原因第3名，約每30分種就1人確診。中國醫藥大學新竹附設醫院院長暨外科部大腸直腸肛門外科醫師陳自諒表示，大腸直腸癌初期症狀並不明顯，且症狀隨發生位置略有不同：
- 左側（遠端大腸）：容易出現腸阻塞、大便變細、血便等排便習慣改變等症狀。
- 右側（近端大腸）：該側大腸管徑較寬、糞便含水量較高，較部會出現明顯症狀，容易被輕忽。
有症狀確診腸癌多已3期
陳自諒指出，臨床上當患者發生症狀後才就醫，確診腸癌有29%已是第3期以上，甚至有23%、即每4人就1人是第4期。而腸癌分期與腫瘤大小、淋巴轉移程度、是否遠端轉移有關，若為1～3期，以手術切除為主，並視情況加入化療；第4期後因考量癌細胞已轉移至遠端器官，需以化療和標靶治療等全身性治療為主。
「一旦腸癌從第3期惡化至第4期，患者5年存活率將會從71%驟降至15%，即平均每13人中僅有約2人能存活超過5年。」陳自諒強調，當患者因身體機能不佳、手術難度大，需先透過化療及標靶藥物使腫瘤縮小，再進行手術切除。
高惡性基因突變恐活不過半年
台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆表示，針對轉移性大腸直腸癌的患者，需先透過基因檢測來決定標靶用藥。目前已可透過檢測來選擇標靶藥物的突變基因類型，包括RAS、BRAF、MSI和HER2，檢測費用約1萬元，「其中以BRAF突變為高惡性因子，佔所有腸癌約5～8%，具有快速惡化、高復發、高腹膜轉移、高抗藥性等特性。」
梁逸歆解釋，BRAF突變僅次於最常見的RAS突變，但過去一直沒有專屬標靶藥物可使用，患者平均在接受第1線治療的7個月就會惡化，存活期僅有13個月，比起無基因突變的腸癌患者可存活高達37.1個月來說，存活時間整整縮短2年。
標靶新藥助75%患者延長存活期
梁逸歆強調，近年來已有BRAF突變的專屬標靶藥物可以使用，高達75%的BRAF突變患者可有效控制疾病進程，腫瘤縮小甚至完全消失的機會也從2%大幅增加至19%，代表有近2成患者可獲得疾病穩定控；而存活時間也增加75%、死亡風險降低39%，打破過往從惡化到死亡活不過半年的困境。
梁逸歆提到，BRAF基因突變不只發生在大腸直腸癌，目前已知也會發生在黑色素瘤患者，然而後者已開放健保給付雙標靶藥物，反觀發生率及死亡率較高的大腸直腸癌BRAF突變患者，仍需自費標靶藥物療程，造成龐大的治療經濟負擔，期盼政府盡速納入給付。
高雄醫學大學附設中和醫院院長暨大腸直腸外科主治醫師王照元表示，目前國民健康署提供50至74歲民眾，每2年1次的免費糞便潛血檢查，研究顯示定期篩檢，可降低29%晚期腸癌發生風險及35%死亡率。建議有腸癌家族史的高風險族群，及早進行大腸內視鏡檢查，早期發現早期治療。
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