現在7歲大的男童「柴柴」，在一出生僅17天就確診罹患罕見結節硬化症與多重障礙疾病，因此遭受父母虐待，多次進出住院，收治他的中山醫學大學附設醫院新生兒科主任王杏安，在治療過程中被柴柴的笑容融化，雖單身未婚卻下定決心收養柴柴，歷經3年的繁瑣程序，終於在去年成為合法母子。
「這世界上沒有人比我更適合當他的媽媽！」王杏安表示，她為了收養罕病孩童放棄婚嫁，在正式收養柴柴後，更能從家長的角度，以同理心來看待病童們的用藥治療，罹患結節硬化症的孩子非常辛苦，小小身體卻要忍受有如不定期炸彈的抽筋和癲癇，若未及時確診用藥治療控制病情，將會影響日後認知功能及動作發展。
王杏安說明，醫療團隊在柴柴2個月大時就開始用藥控制，他需要每天餵藥，一旦停藥，癲癇復發機會很高。另外，柴柴還合併僅有單顆腎臟的問題，在照護上要注意發展遲緩，需運用早療課程，以功能性訓練來提升生活自理能力。目前柴柴已經7歲，活動能力、認知功能也一天比一天進步。
結節硬化症恐全身器官長腫瘤
中山醫學大學附設醫院兒童發展聯合評估中心主任蔡政道表示，結節硬化症是一種會影響多種器官的罕見疾病，主因為體內控制細胞生長的煞車基因異常，導致神經組織細胞與髓鞘形成不良，使身體多處出現結節般的小腫瘤，甚至長在臉上、四肢影響外觀。
「統計顯示，每6,000名新生兒中約有1名可能罹患結節硬化症，推估全台患者超過3萬人，但健保資料庫登記個案僅792人，顯示仍有許多病患未被確診。」蔡政道說。
罹病會影響智力、發展遲緩
蔡政道說明，結節硬化症病徵多變，雖然結節多為良性腫瘤，但會影響全身器官組織，在胎兒、嬰兒、兒童、青春期與成年等不同成長階段，都可能持續出現新病灶。若病灶發生在腦部可能造成癲癇，影響智力與發育；發生在腎臟會導致腎功能低下、出血，嚴重恐需洗腎；發生在肺臟，可能導致咳血、氣胸。
蔡政道指出：「有部分病童在胎兒時期，心臟或腦部已長出腫瘤；兒童時期則開始出現異常白斑；青少年時期會長出容易被誤以為青春痘的皮膚血管纖維瘤、還會有鯊魚厚皮般的粗糙皮膚、腎血管肌脂肪瘤，被暱稱為『小瓢蟲』，除了外觀變化，最擔心造成頑固性癲癇，若未能及時控制，可能影響智力與學習能力。」
結節硬化症4大典型症狀
台灣結節硬化症協會常務理事魯賢龍表示，結節硬化症較為明顯的徵象是：
- 臉部皮膚出現血管纖維瘤或額頭斑塊
- 指甲邊緣有纖維瘤
- 身體上有3個以上的脫色斑（大片白斑）
- 臉部或身上有較為粗糙的鯊魚皮斑
魯賢龍提到，結節硬化症病童在學習道路和人際交往上，會比一般人面對更多障礙，協會不僅提供病友家屬們醫療資源的協助，也提供心理上的支持及鼓勵，希望讓社會大眾藉此瞭解、關心結節硬化症相關照護知識，提供病友關懷。
王杏安醫師收養結節硬化症病童的故事，也讓衛福部次長林靜儀深受感動。她指出，政府會協助面臨經濟困境的罕病家庭，提供病人更多照顧，「2025年行政院已編列罕病、血友病專款180億元，另外撥20億元公務預算到健保基金，來挹注罕藥費用，以減輕病患家庭的負擔，保障罕見疾病患者權益。」
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