脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一種罕見的遺傳性運動神經元疾病，會影響控制自主肌肉運動的神經系統功能，造成漸進性的四肢肌肉無力萎縮、吞嚥異常，甚至因呼吸肌肉無力而影響生命。
成大醫院小兒神經科吳博銘醫師說明，2024年8月健保署放寬SMA藥物給付條件，許多病友有機會接受先進的藥物治療，提升生活品質。成大醫院小兒部神經科於今年展開首例SMA患者的治療，治療迄今4個多月，病情獲得有效控制，運動功能明顯進步，患者坐姿更穩定、手腳活動能力提升，日常生活的自理能力顯著增強，對照顧者的依賴減少，信心也隨之提升。
成大醫院為SMA病友打造完善的治療照護計畫，整合神經部、影像醫學部和復健部等專科資源合作，提供病友全方位支持。SMA藥物需經由腰椎穿刺注入脊髓腔，而患者常伴隨脊椎側彎，施打藥物技術難度高，影像醫學部醫師的專業可大幅提升注射精準度與舒適度。復健部醫師則根據患者狀況規劃個別化訓練，透過適當的復健訓練與定期功能評估，幫助患者強化肌力、恢復活動能力，進一步鞏固治療成效。整體照護流程緊密銜接，期望讓病友在治療之路上獲得最大支持，提升生活品質與自信心。
吳博銘醫師表示，SMA患者的治療與照護不易，目前國內具備SMA治療資源的醫療院所仍屬少數，成大醫院各專科同仁密切合作，讓SMA團隊得以順利整合、啟動治療，提供患者全方位的醫療照護，也在罕見疾病患者的照護上更添一份助力。
SMA過去曾被視為無藥可醫的退化性疾病，而如今隨著治療藥物問世、健保納入給付，提供更多改變的契機。吳博銘醫師鼓勵尚未接受治療的病友們積極就醫，給自己一個翻轉病程的機會。
圖/SMA分型與臨床症狀
圖/成大醫院小兒神經科 吳博銘醫師照片
