尿素循環障礙（Urea Cycle Disorders, UCDs）是一組罕見的遺傳代謝疾病，因體內酶活性不足導致氨代謝異常，進而形成高氨血症。患者可能引發急性腦病、癲癇、認知受損甚至危及生命。患者多在新生兒期或兒童期發病，對家庭和醫療體系都是極大挑戰。
近年來，隨著國際間治療藥物逐步引進，臺灣已將相關療法納入健保給付，象徵罕病治療資源將邁入新階段。專家指出，這不僅為臨床上提供更多元的治療方式，也反映出臺灣在保障罕病患者照護權益上的重大進展。
圖/臺大醫院基因醫學部暨小兒科簡穎秀醫師
臺大醫院基因醫學部暨小兒科簡穎秀醫師指出：過去在尿素循環障礙（Urea Cycle Disorders, UCDs）的臨床治療選擇很有限，如今健保體系能支援更多治療選項，對患者及家庭，以及醫療支持系統而言，都是重大突破，同時也展現台灣在罕病照護領域逐步與國際接軌。
尿素循環障礙治療困境：診斷不易、服藥順從度低
圖/臺大醫院基因醫學部暨小兒科簡穎秀醫師
簡穎秀醫師還指出，過去在臨床上，面對尿素循環障礙患者的困境，其一是診斷，因為這個疾病於新生兒篩查中無法被篩檢出來，同時發病症狀甚至和一般感冒雷同，又因為是罕病，鮮少人知道此疾病的存在，所以，很難在第一時間得到正確診斷。簡醫師提到，過去就有孩童因長時間出現疲倦、幻覺等症狀，被誤診為精神疾病，直到進一步檢查後，才發現是尿素循環障礙（Urea Cycle Disorders, UCDs）。若能更及早發現、正確診斷，並及早介入治療，才能避免不可逆的神經損害。
另一大困境是治療疾病，患者日常除了實施嚴格的蛋白質攝取限制之外，部分病情嚴重的患者須隨餐服藥控制病情，雖能延長壽命，但藥物劑型較大、每天的藥量更是驚人，一個成人每餐就需吞服近二十顆藥丸，同時，身體還伴隨產生奇怪的味道及腸胃道副作用，許多病人反應：「每天光吃藥就吃飽了」，導致服藥順從度低，許多孩童也因此抗拒用藥，再加生活中有諸多飲食限制，生活品質受到極大影響。
改良劑型新藥納入健保，藥物順從度提升，治療效果更穩定
圖/液體劑型新藥納入健保，藥物順從度提升，治療效果更穩定
隨著改良液體新劑型治療藥物被引進並納入健保，臨床觀察顯示，患者的治療順從度明顯提升。簡醫師分享：「治療能否發揮效益，取決於病人能不能把藥物持續吃下去。能提高用藥順從度，對病人的長期健康非常關鍵。」另外，簡醫師還提到，這一年來實際協助患者於臨床換藥過程中，液體劑型更容易被病人接受，對飲食營養調節也更有幫助，病人目前皆持續用藥中。
國際研究也支持這樣的觀察。歐美多項臨床數據顯示，新劑型在血氨控制、耐受性與長期安全性方面皆具進展，孩童患者的血氨異常率也顯著下降，代表透過改善服藥型態，能有效提升患者的治療穩定性與生活品質。
健保支持與資源連結
除了藥物的進展，臺灣在政策與照護網絡上也持續強化。國民健康署推動的罕病全人照護服務計畫，提供跨專業領域的支援，一起幫助患者與家庭在診斷後能獲得更多社會資源與日常支持。
在改良劑型藥物的引進與健保制度的支持下，象徵臺灣在罕病治療上的重大進展，讓尿素循環障礙患者有望在更穩定的治療環境下，獲得更完整的照護，生活更有品質。
簡醫師也強調，罕見疾病是人群當中必然會存在的意外，呼籲社會大眾要保持警覺，當孩子出現異常症狀時建議第一時間就醫檢查，不要輕易忽略。她也期待，若能在未來開發更多適用於不同階段的篩檢工具，將有助於提升罕病的早期診斷率，避免患者錯過最佳治療時機。
