波新聞─李建寧／高雄
「當醫師告訴我將來孩子生下來會有正常、遺傳海洋性貧血、換血或是胎死腹中等4種可能時，我當下崩潰痛哭!」一名結婚年餘不孕，好不容易經試管嬰兒療程後才順利懷孕的38歲陳姓女子，因血液檢查發現紅血球體積偏小，才知自己有海洋性貧血，加上先生也有海洋性貧血家族史，當時她已懷孕15週，讓她陷入茫然無助。
後經診所轉診到高雄醫學大學附設中和紀念醫院遺傳諮詢中心，與醫師充分討論，夫妻皆接受相關檢查，確認雙方皆為甲型海洋性貧血帶因，羊膜穿刺結果胎兒的海洋性貧血基因則非重型海洋性貧血；染色體檢查卻意外發現胎兒Y染色體結構變異，再做進一步檢查，所幸是遺傳來的，且是正常變異、也對胎兒發育無影響，才讓這名高齡產婦卸下心中重擔，繼續懷孕並順利生下男孩，目前孩子已2歲大，長得活潑可愛。
上述的例子並非特例，透過專業的產前診斷與遺傳諮詢，評估胎兒的健康狀況後做出適當的醫療處置，即使父母雙方是同型海洋性貧血症的帶因者，仍然有機會擁有健康的寶寶。陳小姐很欣慰形容自己懷孕生子過程是「雨過天晴」。
據內政部公布2021年台灣最新人口統計數字，總新生兒數僅15萬3,820人，相較2020年減少1萬1,429名新生兒；美國中情局（CIA）公布全球人口生育率預測，在227個國家或地區中，臺灣更敬陪末座，每名育齡女性平均僅生育1.07名新生兒。因此在少子化的現代社會，國民健康署鼓勵女性於25歲至35歲之間完成生育規劃，男性則建議在40歲以前完成。
另據醫學研究統計，34歲以上高齡婦女發生不孕、流產、早產機率較高，且隨著準媽媽年齡升高，胎兒低出生體重、染色體異常或發生其他先天缺陷的機率也隨之提升。所以在少子化的浪潮下，父母對生育的觀念趨向適量質優，產前遺傳諮詢更顯重要，希望藉由產前遺傳諮詢與醫學理論及技術，提高人口健康並減少遺傳疾病發生。
高醫大附設中和紀念醫院副院長吳文正教授表示，每個小生命到來都是父母心中的期待，但多數人都認為自己或親屬沒有遺傳相關疾病；其實遺傳諮詢和遺傳疾病檢查的意義，絕不只是針對夫妻雙方或家族中有無遺傳病史而已，建議符合適應症家族都應該接受遺傳諮詢，並根據醫師建議進行相關的篩檢或診斷檢查。而高醫附設中和紀念醫院身為大學附屬院也是醫學中心，擁有專業的產前診斷與遺傳諮詢醫師，可以幫助評估胎兒的健康狀況，並做出適當的醫療處置，期許孩子健康的未來。
高醫遺傳諮詢中心郭昱伶主任表示，產前遺傳諮詢的時間基本上越早越好，夫婦之一或夫婦家族中成員有遺傳性疾病(如地中海型貧血)或染色體異常(如唐氏症)者，可於婚前或孕前就進行遺傳諮詢。若曾懷過染色體異常、遺傳性疾病或畸形胎兒的孕婦，也應於下次懷孕前就進行遺傳諮詢，這樣可有充分的時間來診斷，並安排適當檢查及預估再發的機率，過程中建議夫妻一同前來接受諮詢，了解雙方的家族史與相關的遺傳性疾病，經由詳細的評估才不會有遺漏之處。
郭昱伶主任進一步表示，產前遺傳諮詢時，很多個案只要發現報告異常，心中的憂慮程度就非常高，更凸顯遺傳諮詢的重要；因為遺傳疾病是很複雜的，有很多種情況的可能性，需要遺傳專科醫師協助，經過完整的檢驗及諮詢後獲得正確的資訊，協助父母做出合適的決定。
郭昱伶主任強調，遺傳諮詢是非常專業的領域，透過溝通過程去協助釐清家庭中遺傳疾病的發生和再發率的問題，現今社會普遍存在晚婚、晚育的現象，染色體異常的機率會隨孕婦的年齡增加而上升。因此建議適齡女性孕前及孕期時，確實做好產前檢查，並於需要時接受產前遺傳諮詢選擇適合自已的遺傳檢驗，及早掌握寶貝健康狀況，孕育健康下一代。
郭昱伶主任建議以下對象接受產前遺傳諮詢：
1.曾生育遺傳病或出生缺陷兒的病患
2.夫妻或雙方家族中曾患有遺傳疾病或染色體異常
3.有多次自然流產史的夫婦
4.高齡（指34歲以上）孕婦
5.產前檢查發現異常(超音波或其他篩檢異常)
6.近親結婚
7.有意願了解各項孕前產前遺傳檢驗的父母
圖說：高醫副院長吳文正(右2)與遺傳諮詢中心團隊，以及經由遺傳諮詢順利懷孕生子的陳小姐(右3)和2歲兒子。
