記者楊艾庭/綜合報導
14歲陳小妹因連日感到食慾不振及腹痛，經外院轉送至花蓮慈濟醫院急診就醫，抽血檢查發現三酸甘油酯數值竟破萬，是正常數值的六十多倍，且已引發胰臟炎！胰臟炎嚴重者可能併發急性腎衰竭、呼吸衰竭，甚至有生命危險，陳小妹入院後立即被轉往兒童加護病房。由於陳小妹的媽媽和二位姊姊過去也曾擁有相似病史，醫療團隊懷疑這是家族基因引起的高三酸甘油酯，為了找出真正造成陳小妹一家皆患有相似疾病的原因，特別安排遺傳諮詢服務介入；花蓮慈院兒科病房主任陳明群表示，小兒團隊不僅進行內分泌和胰臟炎的症狀治療，還包括後續出院的照護及胰島素衛教，由各次專科醫師、營養師、糖尿病衛教師和遺傳諮詢師提供協助，透過跨團隊的合作，給予病人最完善的醫療服務。
臨床上因三酸甘油酯過高所導致的胰臟炎，病況危急時的緊急降血脂治療方法主要有二種，包括「血漿置換術」或「胰島素治療」，前者的原理是把血液裡的血脂洗掉再輸回，相對後者是更加侵入式的內科療法，且可能有造成病患電解質不平衡的風險。陳小妹緊急入院時，除了高血脂，糖化血色素也非常高，小兒內分泌科周威志醫師指出，據美國糖尿醫學會報告顯示，第二型糖尿病個案的糖化血色素數值高於8.5%，就需要施予胰島素治療。綜合考量治療方案的風險，以及盡快控制血糖、血脂的目的，陳小妹入院後隨即住進兒童加護病房，團隊也立刻為她進行胰島素治療，所幸度過前五天急性期，後續狀況穩定，轉至普通病房持續定時注射胰島素，終於在春節前順利出院。
高三酸甘油酯引起的胰臟炎較常發生在成人身上，據統計，兒童胰臟炎的發生中，約只有4%和高血脂有關。陳明群主任表示，這是自己從醫這些年，第一次在臨床看到三酸甘油酯指數破萬的青少年個案，相當罕見。胰臟發炎的症狀包含噁心、嘔吐、腹痛等，與第一型糖尿病酮酸中毒臨床症狀類似，但陳小妹的高血糖血脂並非單純因後天飲食習慣造成，且經確認發現陳小妹的母親和姊姊都有相似疾病史，研判可能是基因遺傳導致三姊妹有家族性的糖尿病、高膽固醇血症或高血脂症；陳明群指出，家族性疾病導致的健康惡化，症狀治療大多是「治標」，要「治本」就需要做基因檢驗，若能確定真正的病因，用藥方向也能明確、更有針對性策略，因此很快地為陳小妹安排了遺傳諮詢評估。
糖尿病除了常見的第一型和第二型，還有其他較少見的類型，遺傳諮詢中心主任朱紹盈指出，陳小妹家四個人都是在青少年時期就發病，她高度懷疑是「年輕人成年型糖尿病（Maturity Onset Diabetes of the Young, MODY）」，這類型糖尿病是因為基因病變所造成且具遺傳性，患者多於二十五歲前發病，若沒有好好控血糖，將提早面對嚴重的併發症，如腎衰竭與視網膜病變等。朱紹盈醫師表示，明確的疾病診斷需要基因檢驗才能確定，檢驗費用雖較昂貴，但對疾病的進程、演變與預後將可以好好的掌握，不僅能把病人照顧好，也會顧及全家人罹患疾病的風險；但基因檢測並無納入健保給付，為了使陳小妹獲得更好的診斷與治療，遺傳諮詢中心和社工師正積極為陳小妹尋求辦法中。
「如果慢性病的治療是長期戰役，罕見的遺傳性慢性病就更是場硬仗。」陳明群主任說，一個好的醫療團隊要做的，不僅是在病人住院時將病況控制好，後續返家的照護才是真正的挑戰開始。花蓮慈院小兒部建立跨團隊模式，從入院、臨床治療、後續衛教，每個環節都不馬虎，透過不斷地溝通與緊密合作，希望能窺見疾病的完整樣貌，不僅處置當下症狀，更預見疾病的未來進展，給予每一位生病就醫的孩子最好的治療，讓他們得到最全面、最完善的照護。
