根據衛福部統計，2020年肺癌是台灣癌症發生率和死亡率的第一名[1]，肺癌已經成為台灣癌王，一些特殊基因變異如ALK（類鐵蛋白酪氨酸激酶）更常見於年輕族群且轉移快速，透過基因檢測找出精準治療方向是提高存活率重要關鍵。健保署日前已通過次世代基因定序（NGS）檢測於今年5月起納健保給付，針對19種主要癌症類型，其中涵蓋14大類實體腫瘤，提供3種不同的補助方案，預計每年約有2萬名新發癌症患者受益。
一名40幾歲不吸菸女性，一開始因為大腿骨頭疼痛就醫，後來才發現肺部有一顆將近3公分的腫瘤，淋巴結也有些擴散，診斷才知道是晚期已擴散的非小細胞肺癌，屬於特殊ALK的基因變異型態。
儘管肺癌發生率已超過大腸癌為成為台灣人10大癌症之首，但如果能在早期（第一、二期）發現並及時開刀治療預後還是很好，林口長庚紀念醫院肺腫瘤及內視鏡科教授郭志熙主治醫師表示，目前早期發現肺癌的比率僅3～4成，7成仍舊屬於比較晚期才發現；在晚期的治療對象中，透過基因檢測來進行標靶治療，有6～7成病患都能讓腫瘤縮小。
特殊基因變異類型找出標靶藥物可延長存活期達3年
肺癌的基因型在治療和分類方面相當重要，不同的基因變異會影響患者對標靶治療藥物的反應，如EGFR（表皮生長因子受體）、ALK（類鐵蛋白酪氨酸激酶）、NTRK（神經元營養因子受體基因）等基因變異使患者，對特定的標靶治療藥物就有較良好的反應。
郭志熙醫師說明，以EGFR來說佔台灣肺腺癌病患基因突變比例約50％，其對應的標靶治療已行之有年，至於ALK與NTRK則是屬較少見的類型，但不論哪一種，針對基因型態的標靶治療對晚期肺癌的個人化治療都相當重要。以上述年輕女性個案來說，儘管後來有局部轉移開刀切除，但透過基因檢測有配對到ALK抑制劑且穩定用藥，目前控制了3年多情況良好。
次世代基因定序一次檢測百個基因幫病患爭取時間
晚期肺癌患者都是在時間賽跑，因此前期的基因檢測的速度扮演著關鍵性角色，傳統的基因檢測需要一個基因接續一個來檢測相當耗時，郭志熙醫師認為，透過次世代基因定序（NGS）一次來檢測數百個基因，不僅可有效率地篩檢出常見的基因突變，連少見的基因變異如NTRK基因融合也能被檢測到。
基因檢測最重要的目的是找出變異的類型來以因應的標靶藥物進行精準治療，以NTRK基因融合類型來說，就能使用專一性的TRK（神經酪氨酸激酶）抑制劑來改善預後，郭志熙醫師提到，根據統計數據有7～8成患者透過治療都能夠縮小腫瘤，5成以上服藥後平均存活期達3年以上，比起以往化療半年就可能會有抗藥性的情況下，平均存活期多2年以上。
在朝個人化醫療發展之下，肺癌在基因檢測的進步已能延長晚期病患的存活期，郭志熙醫師強調，如果能在診斷初期做較全面的基因檢測，即便是晚期也能盡快找出免疫標記來決定治療方向，提高病患的存活率。他也提醒，民眾如果有家族病史、抽菸習慣者、50歲以上族群，應提早進行肺癌篩檢，就能早期抓出可能病兆。
