因應癌症精準治療趨勢，NGS（次世代基因定序檢測）扮演著關鍵性的角色，健保署於 5 月 1 日推出 NGS 健保給付政策，幫助醫師為癌友制定個人化的治療方案，提供早期治療的機會。但不少病友對政策內容仍有相當多的疑問，大套組、小套組是什麼涵義？又如何選擇適合自己的方案？
健保署推出的 NGS 健保給付，計 14 大類癌別可透過 NGS 協助挑選合適的藥物，又因檢測方法、基因位點多寡及病人需求等差異，採取健保定額給付、民眾負擔價差方式，每人每癌別終生給付一次。
NGS 健保給付 3 套組如下：
• BRCA1/2 基因檢測：支付 1 萬點
• 小套組(≦100 個基因)：支付 2 萬點
• 大套組(>100 個基因)：支付 3 萬點
所謂「套組（Panel）」是指針對特定一組基因或基因區域進行目標性測序的檢測方法，而套組可以根據特定需求進行定制，至於 BRCA1/2 基因檢測則是跟乳癌、卵巢癌或攝護腺癌較有關。
大套組：涵蓋較多基因變異檢測，因應單一標靶治療不足
成大醫院腫瘤內科李純慧主治醫師表示，基因檢測的重點在於為病人找到相對標靶或是免疫藥物治療，以肺腺癌來說，至少已發現 9 種基因突變有相對應的標靶藥物治療，不過，仍有其他的肺腺癌病患不適用。透過涵蓋較多基因檢測標的， 就能找到更多突變位點來因應治療需求。
以大套組（Large Panel）來說，通常包含數百個基因，甚至可以涵蓋整個基因組的特定區域，它們通常用於全面基因組分析（CGP），以檢測可能與疾病或其他遺傳性狀相關的基因變異。李純慧醫師解釋，美國在多年前的癌症基因檢測就已做了資料庫模組的建構，他們認為癌細胞的轉位型態突變都與致病基因有關， 因此透過較多的基因蒐集來因應精準治療。
NGS 大套組的優勢在於能夠偵測到與癌症的基因變異與相對應的治療藥物有較全面的資訊。李純慧醫師表示，以肺腺癌來說，由於基因變異複雜，單一標靶治療已不足，特別是近年不少特殊的年輕且沒有風險因子的族群，更有可能合併其他更複雜的基因突變。另外，像是已接受第一線治療的癌友，後來卻發現治療效果變差，或者是再度復發，這表示癌細胞的突變是有別於原來的型別，這些類型的病患就較適合做大套組。
小套組：適用明確基因突變、必須盡快用藥者
至於小套組也有其需求族群，李純慧醫師說明，如果病患判斷有明確的基因突變， 加上是初診斷或者必須較快找到因應藥物的話，小套組就能發揮其醫療價值。
李純慧醫師表示，究竟要做大套組或小套組必須要做完整性的評估，她舉例，門診有一位 32 歲男性病患，一開始是骨頭痛了 2～3 月，後來確診為肺腺癌轉移， 病患不僅癌細胞擴散到肺部，肩胛骨都被癌細胞啃食相當嚴重，同時也有相當嚴重的腦轉移。
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由於病患表達希望能早點用藥，加上第一時間測出表皮生長因子接受器（EGFR） 的基因變異，因此一開始便是以小套組檢測為主同時趕快提供相應治療；但由於同時間評估患者年輕屬於特殊的族群，也建議做大套組檢測，結果檢測到因小套組檢測設計限制而無法偵測到的另一致癌基因的缺損。李純慧醫師說明，此個案的致癌基因顯示對於特定標靶用藥的有效期較短，因此透過大套組所抓出的基因變異便可讓他在精準用藥上更有個人化的評估，找到效益更好的治療方針。
李純慧醫師強調，很多癌友會疑問為何藥物對自己無效或者治療過程又復發？很多時候就是因為基因變異型態的複雜度造成，從目前罹癌的族群趨勢觀察，年輕確診且轉移的病患有增長趨勢，因此也期望未來透過 NGS 發展的普及，在癌症的個人化治療當中，能在第一時間找到最好精準的用藥，讓癌友安心面對疾病治療。
(圖/成大醫院腫瘤內科 李純慧主治醫師)
